유전자 검사 종류와 검사이유

반응형

한번쯤은 유전자 검사에 대해 들어 보신적이 있으실텐데요. 오늘은 유전자 검사의 종류와  유전자 검사를 하는 이유, 그 검사과정에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다. 

 

 

유전자 검사가 무엇인가요?

유전자 검사는 현대 의학과 생물학의 중요한 도구로서, 우리의 유전체를 조사하여 다양한 유전적 정보를 얻는 과정입니다. 이를 통해 개인의 건강 상태, 질병 위험성, 가족력 등 다양한 측면에서 유용한 정보를 제공합니다. 

 

 

유전자 검사 이유

1) 유전적 질병 위험 평가

유전자 검사를 통해 특정 질병 또는 상태에 대한 위험을 평가할 수 있습니다. 이를 통해 예방 또는 조기 진단을 통해 질병의 발병을 예방하거나 조절할 수 있습니다.

 

2) 유전적 조건의 진단

증상 또는 가족력을 기반으로 의사가 의심하는 유전적 조건을 진단하기 위해 검사를 수행할 수 있습니다.

 

3) 유전적 질환의 임상 관리

환자의 유전적 정보를 토대로 약물 투여, 수술 및 기타 치료 계획을 최적화할 수 있습니다.

 

4) 유전적 조기 진단

태아 또는 신생아에 대한 유전자 검사를 통해 선천적 질환을 조기에 발견하고 치료를 시작할 수 있습니다.

 

5) 유전적 질병 가능성 평가

가족력 조사를 통해 특정 질병을 가지고 있는지 확인하고, 예방 및 조치를 취할 수 있습니다.

 

6) 약물 대사의 예측

약물 대사율을 평가하여 환자에게 최적화된 치료 계획을 수립할 수 있습니다.

 

7) 가족 계획 및 임신 관리

부부가 유전적 질병의 특정 변이를 가지고 있는지 확인하고, 그에 따른 가족 계획을 할 수 있습니다.

 

8) 가족력과 관련성 이해

유전자 검사를 통해 가족들 간의 유전적 연관성을 이해하고 가족력에서 유전적 질환의 위험을 예측할 수 있습니다.

 

9) 문제 해결 및 환경적 위험 관리

환경적 요인과 유전적 요인의 상호 작용을 평가하여 질병 발생 위험을 최소화하는 전략을 수립할 수 있습니다. 이러한 이유들 중 어떤 것이 적용되는지는 각 개인의 상황과 필요성에 따라 다를 수 있습니다.

 

 

유전자 검사 유형

1) 진단 검사

증상이나 가족력에 따라 의심되는 유전적 상태를 확인하거나 배제하는 데 사용됩니다.

(예 : 발달 지연 및 지적 장애가 있는 아동은 상태를 유발하는 유전적 이상을 식별하기 위해 진단 검사를 받을 수 있습니다.)

 

2) 예측 검사

예측 검사는 검사 당시 증상이 없더라도 나중에 질병이 발병할 위험을 결정하는 데 사용됩니다.

(예: 유방암 및 난소암 가족력이 있는 개인의 유방암 및 난소암 위험에 대한 BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사.)

 

3) 캐리어 검사

이러한 유형의 검사는 개인이 열성 장애와 관련된 유전자 돌연변이의 사본을 가지고 있는지 확인하기 위해 수행되며, 이는 자녀에게 전달될 수 있습니다.

(예: 자녀를 가질 계획인 부부의 낭포성 섬유증 보균자 검사.)

 

4) 산전 검사

발달 중인 태아의 건강 상태를 평가하기 위해 임신 중에 실시합니다. 이것은 염색체 이상과 유전적 상태를 식별할 수 있습니다.

(예: 다운 증후군 또는 기타 유전 질환을 선별하기 위한 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링(CVS).)

 

 

<산전검사 더 자세히 알아보기>

서울아산병원

 

5) 신생아 선별 검사

출생 직후 조기에 치료할 수 있는 특정 유전 질환을 확인하기 위해 수행되는 일련의 검사입니다.

(예: 페닐케톤뇨증(PKU), 갑상선 기능 저하증 및 겸상 적혈구 질환 검사.)

 

6) 약물유전체학 검사

개인이 특정 약물에 반응하는 방식에 영향을 미치는 유전적 변이를 분석합니다. 이것은 약물 선택과 복용량을 개인화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

(예: 사람이 특정 항우울제를 대사하는 방식에 영향을 미치는 유전자 변이체 테스트.)

 

7) 법의학 검사

범죄 수사에 사용되거나 범죄 현장에서 발견된 DNA 샘플이나 미확인 유해에서 발견된 DNA 샘플을 알려진 샘플과 비교하여 실종자를 식별하는 데 사용됩니다.

(예: 범죄 수사에 사용되는 DNA 프로파일링.)

 

8) 혈통 검사(친자검사)

개인의 유전적 유산에 대한 정보를 제공합니다.

(예: AncestryDNA 또는 23andMe와 같은 상용 DNA 검사 서비스.)

 

친자 확인 검사

질병관리청에서 유전자 검사 기관으로 공식적으로 등록된 곳에서 가능합니다.  검사신청은 정식등록 기관으로는 민간업체/ 대학병원 / 비의료기관과 의료기관에서 할 수 있으며 민간업체의 경우 보건복지부 허가가 반드시 필요합니다.  국내 5개의 업체만 현재 운영되고 있습니다.

 

1) 에이치피바이오

(전화문의 : 1566-8485)

친자확인 HPBIO

2) 이든바이오

(전화문의 : 051-313-2929) 

http://www.ideunbio.com

3) 크라운진(에이스진) 

(전화문의 : 1670-7050)

ACEGENE

4) 다우진

(전화문의 : 1566-3313)

HOME

5) 한국유전자검사원

(전화문의 : 1544-4324)

한국유전자검사원

비용

 10만-30만원 (기관별로 상이)

 

검사절차

검사 신청서류 작성  >>  머리카락이나 구강상피세포 등 채취  >>  접수  >>  시약 통해 유전자 검사진행

 

검사결과

1 ~2일, 혹은길게는  2주안에 검사 결과를 받아 볼수 있음

 

 

 

유전자 검사의 기본 원리

(DNA 해독의 과학)

유전자 검사는 현대 의학과 생물학의 중요한 도구로서, 우리의 유전체를 조사하여 다양한 유전적 정보를 얻는 과정입니다. 이를 통해 개인의 건강 상태, 질병 위험성, 가족력 등 다양한 측면에서 유용한 정보를 제공합니다. 이러한 유전자 검사는 DNA 분자의 기본 원리를 기반으로 이루어집니다.

 

DNA의 기본 구조와 역할

DNA는 Deoxyribonucleic Acid의 약자로, 생물의 기본 유전 정보를 담고 있는 분자입니다. 이것은 이중 나선 구조로 이루어진 염기쌍들로 구성되어 있습니다. 이 염기쌍은 아데닌(Adenine), 티민(Thymine), 구아닌(Guanine), 시토신(Cytosine) 네 가지로 이루어져 있습니다. 이 염기들이 서로 특정한 방식으로 결합하여 DNA 분자를 형성합니다.

 

DNA 복제와 유전 정보 전달

세포가 분열할 때, DNA는 복제되어 각 세포에 동일한 유전 정보를 전달합니다. 이러한 복제는 DNA 분자의 두 나선을 풀어내고 각각의 나선에 새로운 염기들을 추가함으로써 이루어집니다. 이 과정을 통해 두 개의 완전히 동일한 DNA 분자가 생성됩니다.

 

 

유전자 검사의 과정

유전자 검사는 주로 DNA의 특정 부분을 분석하여 이 부분에 존재하는 염기의 순서를 결정하는 과정입니다. 이를 통해 특정 질병과 관련된 변이를 감지하거나, 개인의 유전적 특성을 파악할 수 있습니다.

 

1) DNA 채취

일반적으로는 혈액, 치아, 머리카락 또는 유전자 검사 키트에 포함된 면봉으로부터 DNA를 채취합니다.

 

2) DNA 추출 및 정제

채취한 샘플에서 DNA를 추출하고 정제하여 순수한 DNA를 얻습니다.

 

3) DNA 증폭 (PCR)

Polymerase Chain Reaction (PCR)을 사용하여 특정 DNA 부분을 복제합니다. 이를 통해 소량의 DNA 샘플에서도 충분한 양의 DNA를 얻을 수 있습니다.

 

4) DNA 서열 분석

복제한 DNA 부분을 분석하여 염기의 순서를 결정합니다. 이를 통해 특정 유전자 변이를 감지할 수 있습니다.

 

5) 결과 해석

얻은 DNA 서열을 해석하여 해당 부분에서 어떤 유전적 변화가 있는지를 판단합니다.

 

 

유전자 검사는 연구 및 의학의 발전을 통해 더 많은 유용한 정보를 얻을 수 있을 것으로 기대됩니다. 이러한 방식으로, 유전자 검사는 현대 의학과 생물학의 진보를 이끌어가며 우리의 건강과 복지에 기여하는 중요한 도구로 자리 잡고 있습니다.